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產(chǎn)品分類)世界的基因科技研發(fā)及應(yīng)用機構(gòu)華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。
據(jù)統(tǒng)計,我國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例,其中出生時研究明顯可見的出生缺陷約有25萬例,部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。隨著基因科技的發(fā)展和研究應(yīng)用,基因技術(shù)已經(jīng)被證實可以用于遺傳疾病的檢測,對預(yù)防出生缺陷有重要意義。
zui近,國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市,華大基因成為獲批準的*高通量測序診斷產(chǎn)品提供機構(gòu)?;诖耍A大基因計劃開展了一系列針對罕見病的“科技公益”項目,包括面向粘多糖病患者的“子琪計劃”,面向地中海貧血的“春叔計劃”和面向魚鱗病的“曉明計劃”等。
據(jù)華大基因下屬的華大醫(yī)學產(chǎn)前業(yè)務(wù)負責人趙立見介紹,目前無創(chuàng)基因檢測技術(shù)可進行6種單基因疾病(地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,*無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(NIPT)是未來產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢。據(jù)悉,目前華大基因已積累30萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
據(jù)華大醫(yī)學執(zhí)行總裁尹燁介紹,華大基因現(xiàn)在已經(jīng)可以通過單基因遺傳病檢測技術(shù),檢測系統(tǒng)中的336種基因遺傳病,包括650種疾病亞型,1000多個基因,貫穿生命孕育、出生、成長、衰老等全過程。
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